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[1]无创DNA简介

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿非整倍体检测等。根据权威学术美国妇产科学院会,无创产前DNA检测(Non-invasivePrenatalTesting)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。

中文大学教授卢煜明在年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人[1]。由于他所开创的无创DNA产前检测(NIPT)技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献,卢煜明在年了首届“未来科学大奖”颁发的“生命科学奖”,以及年“引文桂冠奖”,堪称中国版“”。

[2]适用人群

1.高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

2.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;已生男 无创dna。

3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

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4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如携带者、前置、低置、过少、RH血型、史、先兆或珍贵儿等;

5.穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。

6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;已生男孩t18数值。

每对夫妻都有生育疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有疾病的有效手段。

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