怀孕查是查什么项目
长久以来,大家听到检查,不少人以为就是检查是否有唐氏症。事实上,唐氏症只是疾病之一而已。拜科技日新月异之赐,如今所能掌握的异常疾病,更甚于以往,特别是片段的微小缺失,通过基因晶片也能在掌握之中。值得注意的是,这样的检查并非高龄产妇独享,因为发生片段微小缺失的机会,不分年轻或高龄的孕妈,大家都差不多!
大家都知道,只要怀孕年龄满34岁就要接受羊膜穿刺检查。理由是人体会受到自然老化的影响,使的细胞和复制的错误率提高,造成异常的风险也随之提高。根据统计,一般产妇怀唐氏症宝宝的机率是800~1000分之1,一旦高于35岁,机率则超过400分之1,因此,将怀孕年龄满34岁做为高龄产妇的分界点。
检查的思维.今昔大不同
过往,大家虽然知道满34岁的孕妇要接受羊膜穿刺,可是有人因担心接受检查,会让胎儿有断手断脚的风险而拒绝受检,会误解,是将羊膜穿刺与绒毛膜采样混淆所致。如今,大家多有清楚的概念,知道两种虽同为的检查方式,但方式与风险不一样。
34岁以上的孕妇要做羊膜穿刺,是因为异常的风险高于34岁以下的孕妇,但不代表34岁以下的孕妇就没有异常的风险,只是相较之下比较低,风险低不等于零风险,为了让自己更加安心,即使不满34岁,也愿意接受准确度高、具诊断性质的羊膜穿刺检查。
胎儿的检查,目前普遍熟知的项目如下:
侵入式检查 绒毛膜采样检查 检测时间:9~12周 检测率:98%
侵入式检查 羊膜穿刺 检测时间:16〜20周 检测率:>99.5%
非侵入性检查 非侵入性胎儿检查 检测时间:10周之后 检测率:>99%
非侵入性检查 之一期母血唐氏症筛检+胎儿颈部透明带检查 检测时间:11~13+6周
检测率:82~87%
非侵入性检查 第母血唐氏症筛检 检测时间:16~20周 检测率:81%
人体共有23对,传统的检查可检查数目是否正常或段的构造异常,但值得注意的是,即使数目正常,却可能有结构异常的问题,如:某一段上的基因有缺失或重复,却因受限解析度而无法侦测,加上人为判读有出错的可能,让问题未能及早被发现。
另外,不论是之一孕期(初唐)或第二孕期(中唐)的母血筛检,存在发生机率低不等于零发生的风险,也就是说,就算生出唐氏儿的风险低,却仍有生出唐宝宝的可能。曾碰过这样的案例,一位孕妇的中唐的检测值为1/3500,但在宝宝生出的当下,因为有部分特征与唐宝宝的外观极为相似,如:两眼眼距过宽、两耳的水平线低于两眼、颜面扁平等,而让人紧张了起来,后过抽血检验,证实果然是唐宝宝。
不过,随着科技与时俱进,有更厉害的检查工具运用在检查,不仅让检查方式多了选择,准确度也高,更重要的是,所能掌握的疾病更为多种。
目前最能掌握状况的检查工具就是羊膜穿刺加上基因晶片,传统的检查可检测到平衡转位、数目异常与段的结构异常;基因晶片则可侦测微小基因片段缺失,目前已能掌握数百种临床常见的微小片段缺失的疾病。抽一次,进行两项检查,更为完整的掌握胎儿状况。
细胞可分析胎儿
为何要抽?因中蕴含许多由胎儿身上剥落的活细胞,利用这些活的细胞进行培养,可分析胎儿的组成。以往的作法是,在显微镜下针对23对进行核型分析,诊断是否发生数目或结构的异常。
所有疾病中,最为人所知的疾病就是第21号多出一条的唐氏症,不过,像乙型海洋性贫血,血友病等单基因的疾病,也能得到诊断。另外,通过定量血液内的甲型胎儿蛋白,也能得知胎儿是否有神经管缺损或严重缺陷,如:无脑儿、脊柱裂、脐膨出、腹壁裂等疾病。
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