包括伦敦大学玛丽皇后学院研究人员在内的一个科学家小组发现，最常见的成人失明形式可能是由五种蛋白质中至少一种调节免疫系统的失败造成的。这些发现有朝一日可能预示着对发展中的老年性黄斑变性（AMD）的变革性治疗的发展，仅在英国就有60万人受到这一疾病影响。
一种确定哪些患者有患病风险的测试也可能出现，因为研究小组估计40-50%的患者至少有五种蛋白质中的一种水平升高，尽管仍有更多工作要做。
这项研究由医学研究委员会资助，由伦敦、曼彻斯特和德国图宾根的科学家合作完成，今天发表在《美国人类遗传学杂志》上。
科学家们早就知道，眼部炎症在老年性黄斑变性的发展中起了作用。在以前的研究中，一系列被认为是调节我们对病原体的免疫防御的基因被确定为影响一个人发展该疾病风险的候选基因。
然而，直到现在，这些基因：补体因子H（CFR）和补体因子H相关的1至5（CFHR-1至CFHR-5）的作用还不清楚。
但是，通过研究604份血浆样本中这些基因产物的水平，研究小组能够首次显示，所有五个FHR蛋白在AMD患者中的水平都高于非患者。
作为先天免疫系统的一部分，补体途径是我们抵御感染的第一道防线，并通过标记它们进行破坏，招募和激活其他免疫细胞来清除受损细胞。在AMD病程中，补体途径在眼部被过度激活，促进了不适当的和破坏性的炎症反应。
领导数据分析的玛丽皇后学院威廉·哈维研究所统计基因组学讲师Valentina Cipriani博士说："15年多来，AMD的重点一直是补体因子H及其蛋白质FH。我们的分析清楚地指向了FH之外。通过使用一种被称为全基因组关联研究的方法，观察患有和不患有该疾病的人的基因组中的遗传变异，我们能够确定决定较高FHR蛋白水平和AMD风险增加的遗传变异。"
曼彻斯特大学Stoller生物标志物发现中心的Richard Unwin博士说："这对AMD患者来说是一项极为重要的研究。在过去几年里，测量这些FHR蛋白的水平一直是一个很大的挑战，而且在技术上也相当具有挑战性，因为它们在血液中的含量很低，而且彼此之间非常相似。通过使用最先进的质谱方法，我们现在可以自信地测量这些蛋白质，并首次表明什么是AMD如何发展的一个重要因素，如果不是最重要的话。必须强调的是，在我们能够权威地说这些蛋白质能够预测风险之前，还需要进行长期的研究--这将需要时间。"