小李今天来公司上班，笑容满面，走路都带着春风，逢人就打招呼。这也难怪他，狠狠追了八年的女神，昨晚终于同意他的求婚了。小李沉浸在幸福之中，认真地码着字，突然铃声一响，原来是女朋友来电：“你今天下午休息吗？我现在在医院体检呢。可以来医院合个八字不？医生说八字相合结婚生子才好呢！”小李纳闷了：“什么情况？都什么年代了，还合八字？还医生建议，怕是碰到江湖游医了吧？！”
小李带着疑惑，和女朋友一起进入了孕前检查门诊。经过医生解释，才知道原来是这么回事。医生告诉这对情侣：婚前检查和孕前检查门诊的意义，主要是帮助育龄期男性和女性，做好优生优育。优生优育的实现，重点就是做好一级预防，也就是在受精卵形成前，就做好评估和预防。小李的女朋友有很好的优生意识，所以才会在婚前要求检查。
南华大学附属长沙市中心医院妇产科医生李名花介绍，有时候，父母健康，没有家族史，产检正常，孩子也可能会患有严重的单基因遗传病。绝大部分是因为夫妇双方都携带某种隐性遗传病的致病基因。这种致病基因在两个家族中世代相传，但携带致病基因的人并不患病。但当遇到另一个携带相同致病基因的人时，两个致病基因有可能同时传给胎儿，导致胎儿患病。最可怕的是，这些疾病在常规产检时往往无法检出，只有等出生时甚至出生后很长时间才能被发现。
其实平均每个正常人都有可能携带2-10个隐性致病基因。为了减少此类悲剧，我国的基因行业，推出了一款叫做单基因遗传病携带者筛查的孕前检查项目，目前可以到长沙的各大医院抽血检查。孕前的携带者筛查最好夫妻两人同时检测，更具检测意义与价值！当夫妇两人均为同一致病变异的携带者，后代有1/4是患者的风险，且是每一胎均为1/4风险。通过携带者筛查检测，可以降低出生缺陷。而小李的女朋友正是要带小李来做这个检查，看双方是否是同一种单基因遗传病基因的携带者。医生开玩笑和小李的女朋友说是“婚前合八字”。
哪些人需要进行这一项检查呢？李名花介绍，1.所有有生育意向的备孕期及孕早期（≤14周）夫妇。2.已知夫妻一方为致病变异携带者必须检查。3.所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻必须检查。4.近亲结婚的夫妻绝对需要检查。
李名花介绍，单基因遗传病是出生缺陷的重要组成部分，对个人、家庭和社会造成的危害很大。其病种繁多，总体的发病率甚至高于常见的政府极其重视的21三体综合征。单基因遗传病的携带者在人群中占比也不低。单基因遗传病携带者筛查应该纳入常规孕前检查。“简单点说，如果准备结婚生育，建议男女双方来医院完成这项检查，了解双方携带了哪些严重致病的单基因遗传病的基因，了解两个人在一起生育患儿的风险有多大，再决定是不是要结婚生孩子，什么方式怀孕。”
潇湘晨报记者梅玫 通讯员李名花
【来源：潇湘晨报】
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